Docteur Striano, c'est aujourd'hui la journée mondiale contre l'épilepsie, quels sont les résultats les plus importants obtenus concernant cette maladie ?

Au cours des vingt dernières années, d'énormes progrès ont été réalisés grâce au développement des techniques de génétique moléculaire. Outre la découverte continue de nouveaux gènes, nous entrevoyons des perspectives importantes à travers la création de nouveaux médicaments, visant des mécanismes pathogéniques spécifiques ou ayant une action spécifique sur des protéines mutées, jusqu'à une thérapie de remplacement de gène dans les cas plus graves.

En particulier, à l'instar de ce qui s'est passé dans le secteur de l'oncologie, les découvertes de la génétique dans le domaine de l'épilepsie nous ont introduits dans la nouvelle ère de la médecine dite de « précision » qui a pour objectif d'offrir au patient unique un traitement intervenant dans le défaut génétique spécifique et parfois dans la mutation causale spécifique de sa forme d'épilepsie.

Il existe différentes publications scientifiques démontrant l'efficacité du Cannabis et de ses extraits dans l'épilepsie contrastée, de votre point de vue, comment valorisez-vous cette option thérapeutique ?

Actuellement, la communauté scientifique soutient l'utilisation du cannabidiol (CBD) comme traitement adjuvant au traitement standard chez les enfants et les jeunes atteints de formes rares d'épilepsie, comme les syndromes de Lennox-Gastaut et de Dravet, qui ne répondent classiquement pas aux traitements.

Cependant, comme aucune étude n'a jamais utilisé le CBD seul, nous ne savons pas encore si le traitement est efficace ou non lorsque d'autres médicaments s'avèrent inefficaces". Les cannabinoïdes ont été proposés comme traitement d'appoint de l'épilepsie et de nombreuses études cliniques de phase 3 sont en cours. en cours concernant l'utilisation de la molécule dans les épilepsies résistantes pédiatriques et autres.

Plusieurs pays ont approuvé l'utilisation des cannabinoïdes à des fins médicales. D'après notre expérience, de nombreux patients atteints de troubles épileptiques résistants aux médicaments ont tiré des avantages considérables de la thérapie aux cannabinoïdes, ce qui signifie une réduction du nombre de crises, des avantages au niveau comportemental et dans le cycle veille-sommeil et, par conséquent, une amélioration de la qualité de vie .

Des lieux communs et des préjugés existent envers les personnes atteintes de cette pathologie et leurs proches. Pensez-vous que des progrès ont été réalisés du point de vue culturel ?

Nombreux encore sont les préjugés et, plus généralement, les stéréotypes culturels auxquels les personnes souffrant d'épilepsie doivent souvent faire face.

En fait, il y a encore beaucoup de gens qui croient à tort que l'épilepsie est une maladie rare ou un trouble mental avec peu de possibilités de traitement. Aussi, que lors d'une crise on devienne violent, ou qu'on ne puisse pas conduire une voiture ou faire du sport et, lorsqu'une femme est impliquée, qu'elle ait des difficultés à concevoir ou qu'il lui soit interdit d'allaiter.

Il est donc essentiel, plus que jamais, d'adopter un langage correct qui veille à ce que les personnes atteintes d'épilepsie ne soient pas exclues à cause d'une condition et qu'elles soient une ressource croissante pour la communauté, également au niveau de l'emploi.

Concernant l'avenir, dans une précédente interview vous parliez de la nécessité de « mettre en place des plateformes de recherche intégrées », où en sommes-nous actuellement ?

La recherche génétique sur l'épilepsie représente actuellement une frontière de recherche très suggestive et prometteuse. En particulier, ces dernières années, cela a été possible grâce au séquençage de l'exome (exome > la partie du génome codant pour les protéines) de toutes les régions codifiantes du génome humain (exons) chez un large groupe de patients, non liés à chacun autre, en les comparant à la séquence de nombreux individus de nationalités différentes non concernés par ces pathologies.

Un exemple est représenté par le projet DISCOVER, soutenu par Onlus ENEA 'heroes in research' , qui repose sur le présupposé que, pour guérir, ou mieux prévenir, il faut être conscient des altérations génétiques modifiant le « programme de développement » physiologique du cortex cérébral, et donc intervenir de manière ciblée.

En fait, la rééducation et les thérapies médicamenteuses peuvent, dans le scénario le plus optimiste, atténuer les symptômes , car elles ne visent pas la modification des causes sous-jacentes à la pathologie. Dans les années à venir, l'application systématique de cette approche à de nombreuses maladies rares, dont l'étiologie est encore inconnue, permettrait de révéler les causes génétiques et pourrait représenter une étape essentielle vers une prise en charge clinique plus efficace et vers le développement de stratégies thérapeutiques ciblées. .

En Italie 500 mille patients, "Il y a beaucoup de travail à faire"

En Italie, 500.000 sont les personnes touchées par l'épilepsie et les experts estiment à environ 30.000 nouveaux cas, chaque année.
C'est l'une des pathologies neurologiques les plus fréquentes, touchant toutes les tranches d'âge, les enfants étant les plus touchés. Dans les deux tiers des cas, en effet, le début de la maladie se situe avant la puberté ».

« Le traitement des épilepsies infantiles – Carmela Bravaccio, directrice du magazine et du site de la Société italienne de
La neuropsychiatrie pédiatrique et adolescente (SINPIA) et la polyclinique universitaire Federico II de Naples, déclare - a des implications particulièrement complexes et est grevée d'une large marge d'arbitraire aux origines multiples. Il est recommandé, en particulier à l'âge en développement et afin d'améliorer l'observance du traitement, qu'il y ait toujours une information adéquate sur la pathologie disponible, ainsi qu'une préférence pour des régimes thérapeutiques simples, des visites régulières entre les professionnels de santé et les personnes assistées , et que des interventions personnalisées sont programmées pour les personnes en traitement et pour leurs familles/soignants ».

"Un premier élément d'énorme complexité du traitement - poursuit la note - réside dans l'hétérogénéité des causes des épilepsies débutant dans l'enfance et dans la variété des symptômes - parfois extrêmement rares -, de gravité différente et aux profils évolutifs souvent imprévisibles. Un deuxième élément de complexité résulte de la faible spécificité des traitements disponibles. De la majorité des médicaments, en effet, le mécanisme d'action reste peu connu, souvent aussi peu que les causes déclenchant l'épilepsie, alors qu'il n'y a pas non plus de preuve du profil d'efficacité par rapport à la condition spécifique à traiter. Les causes de cette situation résultent non seulement de l'hétérogénéité évoquée plus haut, mais aussi de la lourdeur de la procédure conduisant à l'autorisation et à la mise sur le marché des molécules à action anti-épileptique ».

« Il est important de garder à l'esprit que de nombreux cas d'épilepsie font partie de pathologies complexes avec altération de multiples aspects du neurodéveloppement qui nécessitent un diagnostic et une prise en charge du patient au fil des années et qui vont bien au-delà du traitement de la crise, et aussi que cela représente toujours les principaux besoins non résolus des patients et de leurs familles. Contrairement à d'autres troubles neuropsychiatriques de l'enfance – conclut Antonella Costantino, présidente de SINPIA , Fondation UONPIA IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico de Milan –, l'épilepsie est couverte par un bon réseau clinique sur l'ensemble du territoire national, également grâce au travail effectué par les sociétés scientifiques et, et nous pouvons affirmer avec certitude qu'il n'y a pas de domaines dans lesquels la configuration clinique est déficiente par rapport au reste de l'Europe. Une condition permettant d'envisager l'avenir avec espoir ».